.png)
hace 3 días
2
El diagnóstico genético es fundamental para la identificación temprana de la enfermedad de Fabry, especialmente en mujeres, quienes pueden ser asintomáticas o presentar síntomas leves.
(Imagen Ilustrativa Infobae)La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente, causado por la deficiencia (total o parcial) de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-Gal A). Esta enzima tiene la función crucial de descomponer un lípido llamado globotriaosilceramida (Gb3 o GL3).
La acumulación de estos lípidos en los lisosomas de las células genera una disfunción en varios órganos, principalmente en el cerebro, el corazón y los riñones. La enfermedad puede presentarse de manera silenciosa durante años y, si no se detecta y trata de manera temprana, puede llevar a complicaciones graves como accidentes cerebrovasculares, insuficiencia renal y problemas cardíacos severos.
“Son pacientes que pueden tener un ACV a edad temprana, miocardiopatía hipertrófica o ‘corazón grande’, insuficiencia renal y necesitar diálisis aproximadamente a los cuarenta años”, explicó el doctor Fernando Perretta (MN 102.695), médico nefrólogo, clínico e intensivista, y director médico de NEFRA Medical Care Escobar.
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry generalmente se realiza mediante un sencillo análisis de sangre para detectar la enzima faltante, un paso clave en el tratamiento temprano de la enfermedad.
(Imagen Ilustrativa Infobae)La enfermedad de Fabry se presenta en dos formas principales: la clásica y la tardía. La forma clásica suele manifestarse en la niñez, mientras que la forma tardía aparece más tarde, generalmente en la adultez, entre los 30 y 40 años.
La forma clásica de la enfermedad comienza a una edad temprana y, debido a su aparición precoz, el diagnóstico es más sencillo. Los niños afectados suelen experimentar síntomas distintivos
- Dolor crónico en las palmas de las manos y los pies
- Angioqueratomas (manchas en la piel de color rojo oscuro)
La diarrea recurrente y los episodios de gastroenteritis también son síntomas comunes en la niñez, indicando la presencia de la enfermedad de Fabry.
(Imagen Ilustrativa Infobae)- Disminución o ausencia de sudoración
- Problemas digestivos que incluyen dolor abdominal y diarrea recurrente
En cambio, la forma tardía de la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en adultos, y sus manifestaciones pueden pasar desapercibidas hasta que se produce un daño significativo en órganos como el corazón y los riñones. Este retraso en el diagnóstico es uno de los factores que contribuye a la progresión de la enfermedad y a la pérdida de calidad de vida de los pacientes.
La insuficiencia renal es una de las complicaciones graves de la enfermedad de Fabry, y en muchos casos, los pacientes deben someterse a diálisis a una edad temprana si no reciben tratamiento adecuado.
(Imagen Ilustrativa Infobae)El diagnóstico temprano es fundamental para mitigar los efectos de la enfermedad de Fabry, especialmente en su forma clásica. Los pediatras suelen detectar los primeros signos de la enfermedad en los niños, lo que permite intervenir a tiempo y evitar complicaciones mayores. Entre los síntomas más comunes, como se mencionó, se encuentran el dolor crónico en las extremidades, que se describe como un dolor quemante debido a la alteración de los capilares sanguíneos que afectan a los nervios periféricos.
“El dolor de las extremidades es un dolor que ‘quema’, es realmente muy importante y se produce porque hay una alteración de los capilares sanguíneos que comprometen los nervios periféricos”, explicó el doctor Norberto Guelbert (MP 13.350), médico pediatra y jefe del servicio de enfermedades metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola de Córdoba.
Además de este dolor, se observan angioqueratomas, que se localizan en áreas específicas del cuerpo, como la zona periumbilical y genital. En muchos casos, los pacientes también presentan una notable disminución de la sudoración, incluso en situaciones de calor intenso. La diarrea recurrente y los episodios de gastroenteritis también son síntomas comunes en la niñez.
Los accidentes cerebrovasculares pueden presentarse en pacientes con la enfermedad de Fabry, ya que afecta al cerebro y puede causar un daño irreversible.
(Imagen Ilustrativa Infobae)Las complicaciones graves de la enfermedad de Fabry incluyen daño renal y problemas cardíacos, dos de las manifestaciones más serias de la enfermedad. En cuanto a los riñones, la acumulación de lípidos en los órganos puede llevar a insuficiencia renal, lo que en última instancia requiere diálisis o un trasplante de riñón. El diagnóstico de esta enfermedad en la población con insuficiencia renal es más común entre los nefrólogos, dado que suelen tener un contacto más frecuente con los pacientes que reciben diálisis.
“En un estudio local determinamos que el 50% de los pacientes son diagnosticados por médicos nefrólogos. Tenemos una población que vemos tres veces por semana al hacer diálisis, por lo que es más sencillo para nuestra especialidad que para el cardiólogo o el neurólogo”, mencionó el doctor Perretta.
“Como nefrólogos, otra señal de alerta para diagnosticar Fabry, es cuando pacientes entre treinta y cuarenta años presentan proteinuria. Tenemos que recordar que se comporta como una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica, y que es importante detectarla tempranamente porque deteriora la calidad vida de los pacientes”, señaló la doctora Erika Nieto (MP 2414), médica clínica y nefróloga, coordinadora de nefrología en el Ministerio de Salud de La Rioja.
La enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 personas, siendo esencial el diagnóstico temprano para evitar complicaciones graves y mejorar el pronóstico a largo plazo.
(Imagen ilustrativa Infobae)La enfermedad cardíaca también es una complicación significativa de Fabry, particularmente la miocardiopatía hipertrófica, que puede confundirse con otras afecciones cardíacas. El diagnóstico de la enfermedad en pacientes con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida ha mejorado gracias a las investigaciones científicas y la divulgación sobre la enfermedad. Se estima que alrededor del 1% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica tienen Fabry.
“Si bien puede confundirse con otras afecciones, hay ‘banderas rojas’ que nos permiten identificarla. Hubo mucha divulgación científica en nuestro ámbito y estrategias que se llevaron adelante como la pesquisa en pacientes con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida, dado que el uno por ciento de estos pacientes suele ser Fabry”, detalló el doctor Gustavo Cabrera, médico cardiólogo y responsable del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Centro Médico Santa María de la Salud de San Isidro.
“En cardiología, en general, llegamos al diagnóstico a través de una miocardiopatía hipertrófica o de las arritmias”, coincidió el doctor Juan Muraro, médico cardiólogo de la provincia de La Rioja.
El análisis de sangre es clave para detectar la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry y evitar complicaciones graves en los pacientes.
(Imagen Ilustrativa Infobae)La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX, pero por muchos años la información disponible sobre ella fue limitada, lo que dificultó su diagnóstico y tratamiento. Fue con la aparición de los tratamientos específicos en la década del 2000 que comenzó a haber avances importantes en la comprensión y manejo de la enfermedad.
La enfermedad de Fabry se clasifica como una de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona por cada 2000 nacidos. En Argentina, se estima que hay entre 1.200 y 1.500 personas diagnosticadas con Fabry. Sin embargo, dado que sus síntomas son inespecíficos y la enfermedad es poco conocida, muchas veces los pacientes tardan años en recibir el diagnóstico adecuado.
“No se diagnostica lo que no se conoce o aquello en lo que no se piensa”, remarcó el doctor Perretta, citando una frase común en el ámbito médico. Este retraso en el diagnóstico es una de las mayores dificultades para el tratamiento temprano y la mejora en la calidad de vida de los pacientes.
La acumulación de lípidos en los capilares sanguíneos es responsable del dolor en las extremidades, que se describe como un dolor quemante, un síntoma característico de la enfermedad de Fabry.
(Imagen Ilustrativa Infobae)El avance en las pruebas genéticas y los métodos de diagnóstico precoz ha sido clave para mejorar la identificación de casos de Fabry. El diagnóstico generalmente se realiza a través de la detección de la enzima faltante en la sangre, mediante un análisis sencillo. Además, el análisis genético es fundamental, especialmente en mujeres, ya que la enfermedad está ligada al cromosoma X.
En los hombres, la manifestación de la enfermedad suele ser más evidente, mientras que en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la sintomatología puede ser más leve, o incluso asintomática.
Una vez diagnosticado un paciente, es crucial evaluar a sus familiares cercanos, ya que la enfermedad de Fabry es hereditaria. Identificar a otros miembros de la familia que puedan estar afectados, incluso si son asintomáticos, permite un diagnóstico y tratamiento tempranos que mejoran el pronóstico a largo plazo.
“El proyecto de árboles genealógicos permitió identificar un mayor número de casos, sextuplicando la cantidad de pacientes identificados luego de un año de trabajo. Esti resultó en una forma muy eficaz para diagnosticar pacientes entre los miembros de la familia, que de otra forma podrían pasar años buscando un diagnóstico”, agregó el doctor Sergio Lucca, cardiólogo y director médico del Instituto de Medicina Endovascular de La Rioja.
La miocardiopatía hipertrófica es una complicación frecuente de la enfermedad de Fabry, y su diagnóstico mejora con el estudio de pacientes con hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida.
(Imagen Ilustrativa Infobae)El tratamiento para la enfermedad de Fabry ha avanzado significativamente, especialmente con la introducción de las terapias de reemplazo enzimático (TRE). Este tratamiento consiste en administrar la enzima faltante, lo que permite detener o ralentizar la progresión de la enfermedad, evitar el daño progresivo de los órganos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En Argentina, se ha desarrollado el primer biosimilar de la agalsidasa beta, uno de los tratamientos de reemplazo enzimático. Este avance es relevante no solo para Argentina, sino también para América Latina, ya que el acceso a estos tratamientos es limitado debido a su alto costo.
“Esto demuestra que cuando existen oportunidades podemos competir con las grandes potencias. Este desarrollo va a ser muy importante, no solo para Argentina, sino para otras partes del mundo donde el acceso al tratamiento está restringido por su alto costo económico”, afirmó el doctor Norberto Antongiovanni, especialista en Medicina Interna y Nefrología del Instituto de Nefrología de Clínica Pergamino.
La investigación y el desarrollo local han dado un gran paso con la realización del Estudio de Fase III SMILE, que demostró la biosimilaridad de la agalsidasa beta de Biosidus. Este estudio, realizado en Argentina con pacientes locales, resalta el impacto de los avances científicos y el potencial de la ciencia argentina en el campo de las enfermedades raras.
“Ser parte de este estudio y contribuir con el avance de la ciencia argentina desde La Rioja es un orgullo enorme”, comentó la doctora Erika Nieto, quien participó en el estudio.
English (US) · 
Spanish (ES) ·